lunes, 7 de mayo de 2007

Tipos de Sindrome de Down

Los factores causantes del proceso reproductor que interviene en este defecto congénito son los siguientes:
  1. Trisomía 21 -->Los seres humanos normales tienen 46 cromosomas en cada célula somática. Si estos no se separan correctamente, resultará una célula cromosómicamente anormal. A esto se le llama no disyunción cromosómica en la meiosis, y tiene lugar con más frecuencia en las mujeres a partir de los 35 años y en los padres que han tenido ya otros niños afectados por el mismo problema.Un óvulo fecundado, en el que falte un cromosoma generalmente no se desarrollará. Un óvulo fecundado con un cromosoma supernumerario tendrá tres lotes de genes para dicho cromosoma, esta situación se repite en cada célula del organismo del niño, y se conoce con el nombre de trisomía. El óvulo fecundado con trisomía puede ser abortado al principio del embarazo o llegar a formar un niño con problemas del desarrollo.
  2. Translocación cromosómica que desemboca en trisomía -->En casos raros, dos o más cromosomas se rompen y los fragmentos rotos se unen de manera anómala. Como consecuencia, parte de los genes de un cromosoma se sitúan en otro. Los nuevos cromosomas reordenados se llaman cromosomas de translocación. Un portador de translocación tiene la cantidad normal de genes, por lo que este individuo es físicamente normal, pero su estructura cromosómica no es la habitual. Cuando se forman óvulos o espermatozoides de individuos portadores de translocación, son cuatro las combinaciones cromosómicas posibles. Serán individuos cromosómicamente normales o portadores de translocación. Los óvulos fecundados que tengan menos de dos lotes de genes para un cromosoma determinado es probable que no se desarrollen, pero los que tengan genes supernumerarios para un cromosoma tendrán un desarrollo anormal. Puede frustrarse su desarrollo en época temprana o bien resultar un niño con problemas del desarrollo. Como este niño tendrá tres lotes de genes para un cromosoma en cada célula de su organismo, tendrá trisomía para dichos genes.
  3. Trisomía en mosaico --> Una vez fecundado el óvulo todas las demás células somáticas se originan por un proceso de división celular, llamado mitosis. En la mitosis normal, cada cromosoma se duplica. Uno de los dos duplicados de cada cromosoma va a cada una de las células hijas.Si las cromatidas del cromosoma no se separan correctamente, se produce el denominado proceso de no disyunción cromosómica de la mitosis. Una de las células hijas tendrá tres cromosomas y la otra solo uno. Las que tienen tres cromosomas se denominan trisómicas, y las de uno monosómicas.Cuando la no disyunción mitótica tiene lugar en un embrión formado por pocas células, el posterior desarrollo dará lugar a una mezcla de células normales y células anormales con trisomía. El individuo será un mosaico cromosómico, o mezcla de dos tipos celulares distintos. La expresión a nivel del individuo de este tipo de trisomía es variable.